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1.
Structural Insights into Yeast Telomerase Recruitment to Telomeres.
Cell;
172(1-2): 331-343.e13, 2018 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290466
2.
Genetics of human telomere biology disorders.
Nat Rev Genet;
24(2): 86-108, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36151328
3.
Hyperextended telomeres promote formation of C-circle DNA in telomerase positive human cells.
J Biol Chem;
299(5): 104665, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37003504
4.
Editing TINF2 as a potential therapeutic approach to restore telomere length in dyskeratosis congenita.
Blood;
140(6): 608-618, 2022 08 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35421215
5.
Expanded phenotypic and hematologic abnormalities beyond bone marrow failure in MECOM-associated syndromes.
Am J Med Genet A;
191(7): 1826-1835, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37067177
6.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet;
104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773277
7.
The germline p53 activation syndrome: A new patient further refines the clinical phenotype.
Am J Med Genet A;
188(7): 2204-2208, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35362179
8.
Gastrointestinal Hemorrhage: A Manifestation of the Telomere Biology Disorders.
J Pediatr;
230: 55-61.e4, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32971146
9.
Expansion of the clinical phenotype of GALE deficiency.
Am J Med Genet A;
185(10): 3118-3121, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34159722
10.
Diagnostic work-up for severe aplastic anemia in children: Consensus of the North American Pediatric Aplastic Anemia Consortium.
Am J Hematol;
96(11): 1491-1504, 2021 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34342889
11.
Expansion of germline RPS20 mutation phenotype to include Diamond-Blackfan anemia.
Hum Mutat;
41(11): 1918-1930, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32790018
12.
Somatic mutations and clonal hematopoiesis in congenital neutropenia.
Blood;
131(4): 408-416, 2018 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29092827
13.
Hematologic presentation and the role of untargeted metabolomics analysis in monitoring treatment for riboflavin transporter deficiency.
Am J Med Genet A;
182(11): 2781-2787, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32909658
14.
A study assessing the feasibility of randomization of pediatric and young adult patients between matched unrelated donor bone marrow transplantation and immune-suppressive therapy for newly diagnosed severe aplastic anemia: A joint pilot trial of the North American Pediatric Aplastic Anemia Consortium and the Pediatric Transplantation and Cellular Therapy Consortium.
Pediatr Blood Cancer;
67(10): e28444, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32776425
15.
From incomplete penetrance with normal telomere length to severe disease and telomere shortening in a family with monoallelic and biallelic PARN pathogenic variants.
Hum Mutat;
40(12): 2414-2429, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31448843
16.
Understanding the evolving phenotype of vascular complications in telomere biology disorders.
Angiogenesis;
22(1): 95-102, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30168024
17.
Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies.
Genet Med;
21(3): 663-675, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30158690
18.
Immunosuppressive therapy for pediatric aplastic anemia: a North American Pediatric Aplastic Anemia Consortium study.
Haematologica;
104(10): 1974-1983, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30948484
19.
Severe therapy-related toxicities after treatment for Hodgkin lymphoma due to a pathogenic TERT variant and shortened telomeres.
Pediatr Blood Cancer;
66(8): e27779, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31050187
20.
PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory syndrome: A rare cause of childhood neutropenia associated with systemic inflammation and hyperzincemia.
Pediatr Blood Cancer;
66(1): e27439, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30198636